出生缺陷如何預(yù)防？

 

一級預(yù)防：指通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。篩查項目包括免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸服用。

二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，主要在孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查及高風(fēng)險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術(shù)手段，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。篩查項目包括孕期檢查、產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、產(chǎn)前診斷。

三級預(yù)防：對已出生的新生兒進(jìn)行認(rèn)真的體格檢查及針對性地對某些疾病的篩查，通過這些手段能及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒并盡快展開治療，盡量改善其預(yù)后。篩查項目包新生兒兩病篩查、新生兒聽力篩查、48種遺傳代謝病篩查。

孕期檢查時間：孕早期（孕12周內(nèi)）。

產(chǎn)前篩查時間：妊娠15-19周。

新生兒疾病篩查：新生兒出生72小時內(nèi)，通過采新生兒足跟血進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查及48種遺傳代謝病篩查。

新生兒聽力篩查：正常出生新生兒應(yīng)在出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。初篩在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)耳聲發(fā)射篩查，復(fù)篩于產(chǎn)后42天采用耳聲發(fā)射+腦干誘發(fā)電位兩項檢查方式進(jìn)行雙耳復(fù)篩。未通過復(fù)篩的嬰兒需在3個月齡內(nèi)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。

為什么定在這些時期？

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孕15—19周的血清學(xué)篩查：主要通過規(guī)范的孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查和診斷，發(fā)現(xiàn)絕大部分的唐氏綜合癥（又稱先天愚型）和神經(jīng)管缺陷（多伴發(fā)智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形），然后盡早采取相應(yīng)的處理措施。

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新生兒疾病篩查：新生兒兩病是苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH），這兩種疾病嚴(yán)重影響智力發(fā)育和體格發(fā)育。通過采新生兒足底血進(jìn)行篩查。一旦確診，治療是非常有效的。前者以特殊飲食治療為主，后者以藥物治療為主。患兒體格和智力發(fā)育都可以達(dá)到正常水平，成為對社會有用的人。最佳采血時間為出生72小時后至7天之內(nèi)，并充分哺乳，最遲不要超過出生后20天。

我們需要重視懷孕前的孕前檢查和懷孕期間的產(chǎn)前檢查，提早預(yù)防和治療出生缺陷。