據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)的國(guó)家之一，衛(wèi)生部2012年發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，約為90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管畸形等位列前茅。根據(jù)資料測(cè)算，我國(guó)每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元，因新出生的唐氏綜合癥患者造成總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元，因新發(fā)先天性心臟病患者造成總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)126億元，中西部貧困地區(qū)問(wèn)題尤為突出。

國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委鄧海華指出，出生缺陷導(dǎo)致了各種各樣的問(wèn)題，嚴(yán)重地影響和危害兒童的生存和生活質(zhì)量，影響家庭的幸福、和諧，也給社會(huì)造成潛在的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。衛(wèi)計(jì)委對(duì)相關(guān)的出生缺陷的防控工作也是高度重視，在以往的工作中已經(jīng)開(kāi)展了大量適宜的出生缺陷干預(yù)措施，提高人群的干預(yù)效果。

鄧海華稱，在醫(yī)改中，2009-2011年，中央財(cái)政投入了3.2億元對(duì)農(nóng)村孕前和孕早期婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷，取得了一定的成效。圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率持續(xù)降低。在其它地區(qū)，特別是西部農(nóng)村地區(qū)，新生兒疾病篩查補(bǔ)助項(xiàng)目中我們開(kāi)展了相關(guān)的工作，包括還有一些地中海貧血防控試點(diǎn)都在對(duì)出生缺陷進(jìn)行干預(yù)。

鄧海華強(qiáng)調(diào)，衛(wèi)計(jì)委出臺(tái)出生缺陷的防治報(bào)告，包括成立相應(yīng)的處室，目的就是要進(jìn)一步加強(qiáng)中國(guó)出生缺陷的防治工作，引導(dǎo)全社會(huì)更加關(guān)注和支持出生缺陷防治工作，改善兒童的健康狀況，不斷提高出生人口的素質(zhì)。

取消強(qiáng)制婚檢 廣東新生兒缺陷發(fā)生率翻倍

近年來(lái)先天缺陷兒數(shù)量大幅增加，中華醫(yī)學(xué)會(huì)佛山市婦產(chǎn)科分會(huì)副主委、禪城區(qū)中心醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張映輝說(shuō)：“我認(rèn)為最主要的原因是強(qiáng)制婚檢的取消。”她介紹說(shuō)，2003年10月1日《婚姻登記條例》實(shí)施，“強(qiáng)制婚檢”變?yōu)椤白栽富闄z”，制度確實(shí)更人性化了，但許多市民基于各種理由不愿接受婚檢。

佛山市衛(wèi)生局表示，自2003年取消強(qiáng)制婚檢后，佛山婚檢人數(shù)直線下降，同時(shí)出生缺陷率急劇升高。最近統(tǒng)計(jì)顯示，目前佛山全市婚檢率為53.52%。

至2010年，廣東每出生1萬(wàn)人就有276人有出生缺陷，近10年來(lái)全省出生缺陷發(fā)生率翻了一倍，為全國(guó)平均水平的1.5倍。

對(duì)于出生缺陷率上升的原因，佛山市衛(wèi)生局相關(guān)負(fù)責(zé)人稱，除了與目前環(huán)境污染、食品安全不佳等有關(guān)，還可能與新生兒代謝性疾病篩查病種的擴(kuò)大及婚檢率降低等有關(guān)。

三級(jí)預(yù)防減少出生缺陷

對(duì)于出生缺陷的干預(yù)，我國(guó)建立了婚檢與孕前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查在內(nèi)的“三道防線”。

產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要一環(huán)。像唐氏綜合征這樣的嚴(yán)重缺陷，迄今沒(méi)有根治方法，只有通過(guò)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，再進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)缺陷胎兒及時(shí)終止妊娠。盡管隨著孕婦年齡增加，出生缺陷率逐漸升高，但70%的唐氏兒是由35歲以下的孕婦生出的。根據(jù)國(guó)家相關(guān)法規(guī)，年齡大于35歲或者生育過(guò)唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應(yīng)該直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其余的人群都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

四川省產(chǎn)前診斷中心副主任劉珊玲介紹，產(chǎn)前篩查可以分為孕早期篩查和孕中期篩查。孕中期篩查因?yàn)榧夹g(shù)成熟，易于在各級(jí)醫(yī)院開(kāi)展推廣，且篩查疾病種類(lèi)多，因此是國(guó)內(nèi)產(chǎn)前篩查中心開(kāi)展最普遍的篩查服務(wù)。

一級(jí)預(yù)防是預(yù)防出生缺陷的第一道防線，就是不讓出生缺陷發(fā)生，通過(guò)加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防，減少出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是早診斷；三級(jí)預(yù)防是新生兒疾病篩查。

我國(guó)出生缺陷中染色體異常最常見(jiàn)的是21三體，隨著孕期血清學(xué)篩查以及產(chǎn)前診斷的推廣，21三體患兒的出生率在逐年下降。結(jié)構(gòu)畸形方面主要是結(jié)構(gòu)的心臟畸形，隨著心臟超聲水平的提高，一些心臟畸形可以在宮內(nèi)被診斷，但心臟的畸形不是致死性畸形，即使診斷了，也可以出生后再治療。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，唇腭裂可以被早期診斷出來(lái)，如果是單純的唇裂，可以出生后修補(bǔ)，效果也是不錯(cuò)的。還有一些消化道的畸形和泌尿道畸形。

唐氏綜合征：唐篩高危≠患病

唐氏綜合征亦稱21三體綜合征，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一，隨著孕期血清學(xué)篩查以及產(chǎn)前診斷的推廣，21三體患兒的出生率在逐年下降。很多孕婦在孕期產(chǎn)檢做唐篩時(shí)被檢出“高危”，就認(rèn)定自己的胎兒是唐氏兒。其實(shí)唐篩的檢測(cè)只是初篩，“高危”只說(shuō)明胎兒該病的可能性比較大。要確定胎兒是否患病，要通過(guò)羊水穿刺來(lái)確診。

先天性心臟病：孕早期防病毒侵襲

先天性心臟病在兒童中的發(fā)病率大約為4‰-8‰。預(yù)防先天性心臟病，孕婦需定期接受產(chǎn)檢，在妊娠早期應(yīng)該：積極預(yù)防風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接觸放射線及一些有害物質(zhì)；在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥；注意膳食合理，避免營(yíng)養(yǎng)缺乏；積極治療原有疾病如糖尿病等；防止胎兒周?chē)植康臋C(jī)械性壓迫；在懷孕三個(gè)月內(nèi)盡量減少電腦、微波爐等強(qiáng)磁場(chǎng)影響；不要接觸寵物。隨著心臟超聲水平的提高，一些心臟畸形可以在宮內(nèi)被診斷，但心臟的畸形不是致死性畸形，即使診斷了，也可以出生后再治療。

神經(jīng)管畸形：孕早期注意攝入葉酸

神經(jīng)管畸形是一種嚴(yán)重的畸形疾病，主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通常來(lái)說(shuō)，嚴(yán)重發(fā)育異常如無(wú)腦兒、腦脊膜膨出在妊娠中期B超即可發(fā)現(xiàn)。預(yù)防寶寶神經(jīng)管畸形，準(zhǔn)媽媽在妊娠一個(gè)月起至四個(gè)月，每日需口服葉酸0.4毫克，這樣可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低70%。另外葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動(dòng)物肝腎中，像蘑菇、菜花、西紅柿、西瓜、菠菜、胡蘿卜、雞肉牛肉等都是葉酸很好的來(lái)源。